5 удивительных мутаций, которые встречаются у современных людей

Все мы, конечно, разные — получили в наследство от бабушек-дедушек рост, форму носа и цвет глаз. И уникальная комбинация генов определяет индивидуальность каждого.

Но порой этот механизм дает сбой — и человек получает генную мутацию, которая сильно влияет на его облик, образ жизни и даже ее продолжительность.

Синдром Ваарденбурга

Это редкое генетическое заболевание, которое встречается у одного из 42 000 человек. Носители этого синдрома могут страдать от нарушений слуха и неврологических расстройств. Но самые примечательные особенности проявляются в их внешности.

У них встречаются очень широко посаженные глаза и широкая переносица. А еще не редкость — гетерохромия, когда глаза разного цвета, или ярко-голубая радужная оболочка.

Другой бросающийся в глаза признак — это прядь совершенно белых волос. Подобные ярко-белые пятна могут встречаться и на коже.

Нечувствительность к боли

В мире всего несколько человек с такой поразительной мутацией: полным отсутствием восприимчивости болевых ощущений.

Ярким примером этой особенности может служить британка Джо Кэмерон, которая перенесла за свою жизнь немало травм и даже операций. Но все они, как и роды, были для нее безболезненными.

Артрит, ожоги и перелом не доставляли ей никакого дискомфорта, и о своей болезни она узнавала только по косвенным признакам. А еще ей ничего не стоит пожевать самый острый перец: Джо не чувствует в нем никакой особой жгучести…

Заинтересовавшись необычной женщиной, ученые медики изучили ее геном, а также взяли образцы у ее детей и ее матери.

И выяснили, что нечувствительность к боли объясняется «поломкой» гена Faah. Таких людей во всем мир насчитывается не больше 20.

Возможно, дальнейшее исследование этого феномена поможет подобрать адекватное обезболивание для пациентов с серьезными травмами и заболеваниями…

Превращение девочек в юношей

Это весьма странное явление тоже объясняется редкой генетической мутацией. И приводит она к тому, что ребенок, который при рождении определенно выглядел девочкой, в возрасте 12 лет начинает постепенно превращаться в юношу!

Десятки таких случаев зафиксированы в селении Салинас Доминиканской Республике и даже термин специальный придумали: «геведосе».

Дети «геведосе»

А всё дело в дефиците фермента 5-альфа-редуктазы, из-за которого к моменту рождения у младенца недостает мужских гормонов и не формируются мужские половые органы.

Читайте также:  18 съемных домов и квартир, которые оказались под завязку набиты сюрпризами. И от некоторых из них мурашки по коже

Зато с начало подросткового периода организм начинает резко наверстывать упущенное: и девочка вдруг на глазах преображается в парня…

Врачи называют их псевдогермафродитами: с генетической точки зрения они — особи мужского пола, но внешние признаки этого появляются очень нескоро…

Кстати, похожее явление обнаружили недавно и у племен в отдаленных районах Папуа – Новой Гвинеи.

Прогерия

Еще один из числа редчайших генетических дефектов. У детей с такой мутацией совсем рано начинают проявляться признаки старения. волосы выпадают, кожа начинает покрываться морщинами, портятся сосуды, страдают внутренние органы.

На сегодня в мире насчитали не более трех с половиной сотен таких человек. И им, конечно, не позавидуешь: мутации гена LMNA, кодирующего белки человеческого тела, приводят к стремительному старению. Поэтому проявления этой мутации называют еще «синдромом Бенджамина Баттона».

Если отклонения проявились уже в дошкольном возрасте, у человека невелики шансы дожить до совершеннолетия. До сих пор науке известны только двое носителей этой мутации, переживших 27-летний рубеж.

Одним из них был некий японец, а второй — стремительно стареющая и рассказывающая о своей жизни Тиффани Ведекинд, которой исполнился уже 41 год.

Синдром Юнера Тана

Это странное явление было обнаружено в Турции: пятеро близких родственников ходят не прямо, на двух ногах, как все мы привыкли, а по-собачьи.

Семейством заинтересовался местный биолог Юнер Тан, когда узнал, что пятеро из 19 ее членов передвигаются только на четырех конечностях.

Причём две сестры и брат передвигаются на четвереньках с рождения, а еще одному брату и сестре иногда удается встать на ноги, но колени и шея у них до конца не распрямляются.

В 2006-м году о семье из турецкой глубинки сняли документальный фильм. А двумя годами позже исследователи обнаружили, в чем причина.

У всех пятерых не сработал специфический ген, отвечающий за развитие мозжечка, который отвечает за чувство равновесия и координацию движений.

Проблемный ген называется VLDLR, однако помочь носителям синдрома Юнера Тана наука пока не в силах. Похоже, им так и придется шагать по своему жизненному пути на четвереньках…

Источник

Поделиться в соцсетях

Комментарии